Fenilketonüri ve hipotroidi ne zaman fark edilebiliyor?
Eğer tarama testleri zamanında yapılmazsa ilk iki üç ay içerisinde sorunlar bulgu vermeye başlıyor. Bebek etrafla çok fazla ilgilenmiyor. Bu dönemde annesine gülümsemesi, etrafı seyretmesi gerekirken bu davranışlar gözlenmiyor. Hipotroidinin kendine özel bulguları gözleniyor. Bunların başında da kabızlık geliyor. Bebek daha ilk ay içerisinde kabızlık yaşıyor. Çok hareketsiz olduğu gözleniyor, kafasında bıngıldak denilen boşluklar çok geniş oluyor. Bu bulgular hekimi hipotroidi varlığı konusunda şüphelendiriyor. Dr. Murat Palabıyık, Türkiye’nin her yanında hipotroidi taramasının yapılmamasının çok üzücü bir kayıp olduğunun altını çiziyor. Hipotroidi tanısı almış ve tedavisine zamanında başlanan çocukların sağlıklı çocuklar gibi normal bir gelişme izleyeceğini ve bu konuda ailelerin rahat olması gerektiğini vurgulayan Dr. Palabıyık, şöyle konuşuyor “Bu çocukların sağlıklı çocuklardan farkı, takiplerinin çocuk hekimlerinin yanında, çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından da yapılmasından geliyor. Fenilketonürili çocukların takibini de, çocuk uzmanı yanında, çocuk metabolizma uzmanı yapıyor.”
Dr. Murat Palabıyık’ın verdiği bilgiye göre, eğer ailede akraba evliliği, farklı bir metabolik problem, bebek ölümü öyküsü varsa risk oluşacağı için genişletilmiş tarama testi uygulanıyor. Topuktan alınan bir damla kanla yapılan genişletilmiş tarama testinde yirmiye yakın hastalığa bakılıyor. Tarama testlerinin en ideal alınma zamanı ise 7-10. günler arasında. Yeni doğan bebeğin son taraması ise, bebek bir aylık olduğunda yapılan işitme taraması ile kalça ultrasonografisi oluyor. Bu sayede işitme kayıplarına çok erken safhada tanı konabilirken, aynı zamanda kalça ultrasonografisi ile de ileriki dönemlerde olabilecek kalça çıkığı riski de önceden saptanmış oluyor.
Yenidoğanın hemorajik hastalığı denilen sorunun yaşanmaması için doğar doğmaz her bebeğe mutlaka 1 miligram K vitamini enjeksiyon şekilde yapılıyor. Dr. Palabıyık, K vitamininin son derece önemli olduğunu ve mutlaka yapılması gerektiğinin altını çizerek, saf anne sütüyle beslenen bebeklerde anne sütündeki K vitamini yeterli olmayacağı için bebek 15 günlük ve 1 aylık olduğunda iki kez daha ağızdan K vitamini vermek gerektiğini söylüyor.
|