ATABB

Braveheart

Doktor İsmail Küçükerdoğan herkesin down sendromlu bebeği olabileceğini, riskin yaşla birlikte arttığını, anne ne kadar yaşlıysa downlu bebek doğurma olasılığının da o kadar yüksek olduğunu, artık tüm gebelere down sendromu testi önerdiklerini söyledi.

Down sendromunun en sık görülen kromozomal hastalık olduğunun altını çizen uzmanlar, yirmibirinci kromozomdan bir kopya fazlası olma sonucu gelişen bir hastalık olduğunu söylüyor. "Bu tesadüfi bir durumdur. Bu durumun tedavisi yoktur. Down sendromlu kişilerde etkilenme çok farklı düzeylerde olabilir. Değişik düzeyde de olsa Down sendromlu kişilerde öğrenme güçlüğü vardır. Yaklaşık yüzde 50'sinde kalp hastalığı, işitme ve görme işlevlerinde azalma, değişen oranlarda organ hastalıkları görülebilir. Çoçukların büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini önceden kestirmek mümkün olmamaktadır" diyen uzmanlar, Down sendromluların uzun dönemde yardıma ihtiyacı olacağına işaret ediyor.

TESADÜFİ BİR DURUM

Op. Dr. İsmail Küçükerdoğan, herkesin Down sendromlu bebeği olabileceğini, ancak riskin yaşla birlikte arttığını, anne ne kadar yaşlıysa Downlu bebek doğurma olasılığının da o kadar yüksek olduğunu kaydetti. Dr. Küçükerdoğan, "Bu tesadüfi bir durumdur ve anne babanın yapıp yapmadıkları ile ilgili değildir" diye konuştu.

DOWN SENDROMU TESTLERİ

Down sendromu için 2 grup test uygulanmaktadır: 1.Tarama Testleri : Bu testler hiçbir zaman kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerde Down sendromu görülme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. Bu testler anne veya bebeğe herhangi bir risk oluşturmazlar. Tarama testleri ultrosonografi veya anne kanına uygulanan hormon ölçümleri ile yapılır. 2.Tam Testleri : Bu testler kesin bilgi verirler,bebeğin suyundan, plasentasından veya bazen de kanından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanırlar. Bu testler literatür de değişik oranlar olmakla birlikte yüzde 1- 2-3 oranına varan düşük riski ile birliktedirler. Yine yüzde 1-2-3 oranında alınan örnekten tanıya varmak mümkün olmayacaktır ve testin tekrarlanması gerekebilir. Tam testlerinde düşük riski olması sebebiyle öncelikle tarama testi uygulanması ve Dr. Küçükerdoğan, "Down sendromu riski 1/270 üzerinde olanlarda tam testi uygulama tercih edilmektedir. Bu durumda tarama testi uygulanan ortalama yüzde 5 'ine tam testi uygulama tespit edilmektedir. Ortalama 40 tam testiyle bir Down sendromu bebeğe tanı koymak mümkün olmaktadır.

ERKEN TEŞHİS ÖNEMLİ

Ailenin bütün testler hakkında bilgi sahibi olup testleri yaptırmaya başlayıp başlamaması konusunda karar vermesi önerilmektedir. Bir tarama testinde yüksek riski edildiğinde diğer tam testler uygulanmazsa gebelik dönemince bu test sonuçlarından bilgi almak sıkıntılı olabilir. Yine down sendromuna yeteri kadar erken tanı konulduğunda gebeliğin tıbbi gereklilikle sonlandırılması gündeme gelmektedir. Ailelerin bu durumda da farklı kararları olabilmektedir. Henüz bebek ve anne üzerinde yan etkisi olmayacak bir tam testi ile etkilenmiş gebeliklerin önlenmesi için günlük kullanıma uygun bir yöntem geliştirilememiştir. Bu konuda bütün gebe ailelerin hekimleri ile kendi durumlarını değerlendirilmeleri önerilmektedir" dedi.

DOWN SENDROMU NEDiR?

Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur. Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, birtakım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

__________________